hvad der forårsager alfa-1 antitrypsin-mangel?

Alpha-1-antitrypsin (AAT) mangel er en arvelig sygdom. “Arvet” betyder, at det er gået fra forældre til børn gennem gener.

Børn, der har AAT mangel arver to defekte AAT gener, en fra hver forælder. Disse gener fortæller celler i kroppen, hvordan man laver AAT proteiner.

I AAT mangel, AAT proteiner fremstillet i leveren er ikke den rigtige form. Således bliver de fast i levercellerne. Proteinerne kan ikke komme til organer i kroppen, at de beskytter, såsom lungerne. Uden AAT-proteiner, der beskytter organer, kan sygdomme udvikle sig.

Den mest almindelige defekte gen, der kan forårsage AAT mangel kaldes PIZ. Hvis du arver to Piz gener (en fra hver forælder), har du AAT mangel.

Hvis du arver en Piz gen fra den ene forælder og en normal AAT gen fra den anden forælder, vil du ikke have AAT mangel. Men måske du passerer The Piz genet til dine børn.

Selv hvis du arver to defekte AAT gener, kan du ikke have nogen relaterede komplikationer. Du kan aldrig selv indse, at du har AAT mangel.