hvad der forårsager cystisk fibrose?

En defekt i CFTR-genet forårsager cystisk fibrose (CF). Dette gen gør et protein, der styrer bevægelsen af ​​salt og vand ind og ud af kroppens celler. I mennesker, der har CF, genet gør et protein, der ikke fungerer godt. Dette forårsager tyk, klæbrig slim og meget salt sved.

Forskning tyder på, at CFTR proteinet påvirker også kroppen på andre måder. Dette kan hjælpe med at forklare andre symptomer og komplikationer af CF.

Mere end tusinde kendte fejl kan påvirke CFTR-genet. Den type fejl du eller dit barn har kan påvirke sværhedsgraden af ​​CF. Andre gener kan også spille en rolle i sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Hvordan er Cystisk fibrose arvet?

Enhver person arver to CFTR gener-en fra hver forælder. Børn, der arver et defekt CFTR-genet fra hver forælder vil have CF.

Børn, der arver en defekt CFTR-genet og en normal CFTR-genet er “CF luftfartsselskaber.” CF luftfartsselskaber har som regel ingen symptomer på CF og leve et normalt liv. Men de kan passere den defekte CFTR-genet til deres børn.

Billedet nedenfor viser, hvordan to forældre, der er både CF luftfartsselskaber kan passere den defekte CFTR-genet til deres børn.