hvad er medfødt hjertefejl?

Medfødte (Kon-JEN-ih-tal) hjertefejl er problemer med hjertets struktur, der er til stede ved fødslen. Disse defekter kan involvere

Medfødte hjertefejl ændre den normale strøm af blod gennem hjertet.

Der er mange typer af medfødte hjertefejl. De spænder fra simple fejl, ingen symptomer på komplekse fejl med alvorlige, livstruende symptomer.

Medfødte hjertefejl er den mest almindelige form for misdannelse. De påvirker 8 ud af hver 1.000 nyfødte. Hvert år bliver mere end 35.000 babyer i USA født med medfødte hjertefejl.

Relaterede direktørs Message

Mange af disse fejl er enkle forhold. De har brug for nogen behandling eller er let fast. Nogle babyer er født med komplekse medfødte hjertefejl. Disse defekter kræver særlig lægebehandling hurtigt efter fødslen.

Den diagnose og behandling af komplekse hjertefejl har forbedret i de seneste årtier. Som et resultat, næsten alle børn, der har komplekse hjertefejl overlever til voksenalderen og kan leve aktivt og produktivt liv.

De fleste mennesker, der har komplekse hjertefejl fortsat brug for særlig hjerte pleje gennem hele livet. De kan være nødvendigt at være særlig opmærksom på, hvordan deres tilstand påvirker emner som sygesikring, beskæftigelse, prævention og graviditet, og andre sundhedsmæssige problemer.

I USA, er mere end 1 million voksne lever med medfødte hjertefejl.

Medlemmer af National Heart, Lung, og Blood Institute og Børns National Medical Center diskuterer nye pædiatriske imaging suite åbning Børnehospital, og hvordan det kan fremme vores evne til at diagnosticere og behandle medfødt hjertesygdom.

Dette Google+ Hangout fra NHLBI har ledende forfattere fra et papir, der blev offentliggjort online 12 maj 2013, i tidsskriftet Nature, om den første store sekventering analyse af medfødt hjertesygdom. Dette NHLBI-støttede internationale, multicenter forskningssamarbejde bringer os tættere på at forstå den mest almindelige form for misdannelse.

De ledende forfattere fremhævede er: Dr. Bruce D. Gelb, direktør for børns sundhed og udvikling Institut ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai i New York; dr. Christine E. Seidman, professor i medicin og genetik og direktør for Cardiovascular Genetics Center på Brigham and Women ‘s Hospital i Boston, og en Howard Hughes investigator, og Dr. Wendy Chung, klinisk og molekylær genetiker og leder af Klinisk Genetik ved Columbia University i New York City. Den tilholdssted er modereret af Dr. Jonathan R. Kaltman, chef for Heart Udvikling og Strukturelle Sygdomme Branch i NHLBI inddeling af Kardiovaskulære Sciences og medforfatter af papiret.

Læs mere om denne forskning og medfødt hjertesygdom her.

Jonathan R. Kaltman, MD, fra NHLBI inddeling af Cardiovascular Sciences, og Richard Lifton, MD, Ph.D., formand for Institut for Genetik ved Yale University, diskutere resultaterne fra det første store gen sekventering analyse af medfødt hjerte sygdom. Resultaterne, som blev offentliggjort online 12 Mar 2013, i tidsskriftet Nature, vil informere fremtidig forskning i årsagerne til medfødt hjertesygdom. Læs pressemeddelelse her.

Richard Lifton, M.D., Ph.D., formand for Institut for Genetik ved Yale University, diskutere betydningen af ​​Pediatric Cardiac Genomics Consortium, en international, multicenter forskningssamarbejde støttet af NHLBI. Læs pressemeddelelse her.

Forskere har bekræftet den rolle, et sæt af genmutationer i udviklingen af ​​medfødt hjertesygdom og samtidig opdaget en forbindelse mellem dem og nogle neurologiske abnormiteter hos børn. Disse abnormiteter omfatter kognitive, motoriske, sociale og sprogforstyrrelser.