rett syndrom symptomer

Langsommere vækst. Brain vækst bremser efter fødslen. Mindre end normalt hoved størrelse (microcephaly) er normalt det første tegn på, at et barn har Rett syndrom. Som børn bliver ældre, forsinket vækst i andre dele af kroppen bliver tydelig;. Tab af normale bevægelser og koordination. De første tegn omfatter ofte reduceret hånd kontrol og en faldende evne til at kravle eller gå normalt. I første omgang dette tab af evner sker hurtigt og så fortsætter mere gradvist. Til sidst muskler bliver svage eller kan blive stiv eller spastisk med unormal bevægelse og positionering;. Tab af kommunikation evner. Børn med Rett Syndrom typisk begynder at miste evnen til at tale, for at gøre øjenkontakt og til at kommunikere på andre måder. De kan blive uinteresseret i andre mennesker, legetøj og deres omgivelser. Nogle børn har hurtige ændringer, såsom et pludseligt tab af tale. Over tid, de fleste børn gradvist genvinde øjenkontakt og udvikle nonverbale kommunikationsevner,. Unormale håndbevægelser. Børn med Rett Syndrom udvikler typisk gentagne, formålsløse håndbevægelser, som kan variere for hver person. Håndbevægelser kan omfatte hånd vride, klemme, klappe, aflytning eller gnide;. Usædvanlige øjenbevægelser. Børn med Rett syndrom tendens til at have usædvanlige øjenbevægelser, såsom intens stirrende, blinkende, krydsede øjne eller lukke det ene øje ad gangen,. Vejrtrækningsproblemer. Disse omfatter ånde-bedrift unormalt hurtig vejrtrækning (hyperventilation), insisterende udånding af luft eller spyt, og synke luft. Disse problemer har tendens til at forekomme under vågne timer, men ikke under søvn,. Agitation og irritabilitet. Børn med Rett Syndrom blevet stadig mere ophidset og irritabel når de bliver ældre. Perioder med gråd eller skrig kan begynde pludseligt, uden synlig grund, og vare i flere timer,. Andre unormale adfærd. Disse kan omfatte for eksempel pludselige, ulige ansigtsudtryk og lange anfald af latter, hånd slikke, og gribe af hår eller tøj,. Kognitive handicap. Tab af færdigheder kan være ledsaget af et tab af intellektuel funktion;. Kramper. De fleste mennesker, der har Rett syndrom oplever anfald på et tidspunkt i deres liv,. Unormal krumning af rygsøjlen (skoliose). Skoliose er almindeligt med Rett Syndrom. Det begynder typisk mellem 8 og 11 år og stiger med alderen. Kirurgi kan være nødvendig, hvis krumningen er alvorlig;. Uregelmæssig hjerterytme. Dette er en livstruende problem for mange børn og voksne med Rett syndrom og kan resultere i pludselig død;. Pain. På grund af helbredsproblemer, kan folk med Rett syndrom har en øget risiko for smerte. Men kommunikationsproblemer kan forhindre andre i at anerkende disse smerter spørgsmål. I en lille undersøgelse, en fjerdedel af forældrene anslået, at deres døtre har mere end en uge af smerte hver måned. Andre symptomer. En række andre symptomer kan forekomme, såsom tynde, skrøbelige knogler tilbøjelige til factures, små hænder og fødder, der normalt koldt, problemer med at tygge og synke, og tænder slibning. Symptomerne kan variere meget fra barn til barn.

Stadier af Rett syndrom

Hvornår skal se en læge

Babyer med Rett Syndrom generelt født efter en normal graviditet og fødsel. Den alder, hvor symptomerne begynder, og deres alvorlighed og tilhørende handicap varierer meget mellem individer. Men de fleste børn med Rett syndrom synes at vokse og opføre sig normalt for de første seks måneder. Efter dette, tegn og symptomer begynder at dukke op.

De mest udtalte ændringer generelt foretages med 12 til 18 måneder gamle, pludselig, eller over en periode på uger eller måneder.

Rett Syndrom tegn og symptomer omfatter

Rett Syndrom er almindeligt opdelt i fire faser

Tegn og symptomer på Rett syndrom kan være subtile i de tidlige stadier. Se dit barns læge, hvis du begynder at lægge mærke til de fysiske problemer eller ændringer i adfærd efter tilsyneladende normal udvikling, såsom

Trin I: tidlig debut. Tegn og symptomer er subtile og nemt overset i første fase, der starter mellem 6 og 18 måneder og kan vare et par måneder eller et år. Babyer i denne fase kan vise mindre øjenkontakt og begynder at miste interessen for legetøj. De kan også have forsinkelser i sidder eller kravler, fase II:. Hurtig ødelæggelse. Startende mellem 1 og 4 år, børn mister evnen til at udføre færdigheder, de tidligere havde. Dette tab kan være hurtig eller mere gradvis, der forekommer over uger eller måneder. Symptomer på Rett Syndrom opstår, såsom langsommere hoved vækst, unormale håndbevægelser, hyperventilating, skrigende eller græde uden grund, problemer med bevægelse og koordination, og et tab af social interaktion og kommunikation, trin III:. Plateau. Den tredje fase begynder normalt i alderen mellem 2 og 10 år, og kan holde i mange år. Selv problemer med bevægelse fortsætter, kan adfærd have begrænset forbedring, med mindre gråd og irritabilitet, og en vis forbedring i hånden brug og kommunikation. Anfald kan begynde i denne fase, og generelt ikke forekomme før en alder af 2., Stage IV: sent forringelse motor. Denne fase normalt begynder efter det fyldte 10 og kan vare i år eller årtier. Det er præget af bevægelseshæmmede, muskelsvaghed, ledkontrakturer og skoliose. Forståelse, kommunikation og hånd færdigheder generelt forbliver stabile eller forbedre en smule, og anfald kan forekomme sjældnere.

Langsommere vækst i dit barns hoved eller andre dele af kroppen, Nedsat koordination eller mobilitet Gentagne håndbevægelser, Faldende øjenkontakt eller tab af interesse i normal afspilning, Forsinket taleudvikling eller tab af tidligere erhvervede tale evner, Problem adfærd eller markerede humørsvingninger ; Enhver klar tab af tidligere opnåede milepæle i grov motor eller finmotorik