Rett syndrom

Rett syndrom er en sjælden genetisk neurologisk og udviklingsforstyrrelse, der påvirker den måde, hjernen udvikler sig, hvilket medfører en progressiv manglende evne til at bruge musklerne til øjet og kropsbevægelser og tale. Den forekommer næsten udelukkende hos piger.

De fleste babyer med Rett syndrom synes at udvikle sig normalt i starten, men efter omkring 6 måneders alderen, mister de færdigheder, de tidligere havde – såsom evnen til at kravle, gå, kommunikere eller bruge deres hænder.

Over tid, børn med Rett syndrom har voksende problemer med brug af muskler, der styrer bevægelse, koordinering og kommunikation. Rett syndrom kan også forårsage kramper og intellektuel handicap.

Selvom der ikke er nogen kur mod Rett syndrom, er potentielle behandlinger, der undersøges. Aktuel behandling fokuserer på at forbedre bevægelse og kommunikation og yde omsorg og støtte til børn og voksne med Rett syndrom og deres familier.

Babyer med Rett Syndrom generelt født efter en normal graviditet og fødsel. Den alder, hvor symptomerne begynder, og deres alvorlighed og tilhørende handicap varierer meget mellem individer. Men de fleste børn med Rett syndrom synes at vokse og opføre sig normalt for de første seks måneder. Efter dette, tegn og symptomer begynder at dukke op.

De mest udtalte ændringer generelt foretages med 12 til 18 måneder gamle, pludselig, eller over en periode på uger eller måneder.

Rett Syndrom tegn og symptomer omfatter

Stadier af Rett syndrom

Hvornår skal se en læge

Rett Syndrom er almindeligt opdelt i fire faser

Tegn og symptomer på Rett syndrom kan være subtile i de tidlige stadier. Se dit barns læge, hvis du begynder at lægge mærke til de fysiske problemer eller ændringer i adfærd efter tilsyneladende normal udvikling, såsom

Rett syndrom hos drenge

Rett syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Classic Rett syndrom, samt fem kendte variationer (atypiske eller variant) med mildere eller mere alvorlige symptomer, kan ske på baggrund af den specifikke genetiske mutation.

Hvad du kan gøre

Den genetiske mutation, der forårsager sygdommen forekommer tilfældigt, normalt på MeCP2 genet. Kun i få tilfælde er denne genetiske lidelse nedarvet. Mutationen synes at resultere i problemer med proteinproduktion kritisk for hjernens udvikling. Imidlertid er den nøjagtige årsag ikke helt forstået og er stadig at blive undersøgt.

Hvad de kan forvente fra din læge

Fordi mænd har en anden kromosom kombination fra hundyr, er drenge, der har den genetiske mutation, der forårsager Rett syndrom påvirket på ødelæggende måder. De fleste af dem dør før fødslen eller i den tidlige barndom.

Evaluere andre årsager til symptomerne

Et meget lille antal drenge har en anden mutation, der resulterer i en mindre destruktiv form for Rett syndrom. Svarende til piger med Rett syndrom, vil disse drenge sandsynligvis lever til voksenalderen, men de er stadig i fare for en række intellektuelle og udviklingsmæssige problemer.

Kriterier for diagnosticering

Rett syndrom er sjælden. De genetiske mutationer vides at forårsage sygdommen er tilfældige, og ikke er identificeret nogen risikofaktorer. I nogle få tilfælde, arvede faktorer – for eksempel, at have nære familiemedlemmer med Rett Syndrom – kan spille en rolle.

Komplikationer af Rett syndrom omfatter

Dit barns læge vil kigge efter udviklingsmæssige problemer på regelmæssige eftersyn. Hvis dit barn viser symptomer på Rett syndrom, vil han eller hun sandsynligvis blive henvist til en pædiatrisk neurolog eller udviklingsmæssige børnelæge til test og diagnose.

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at blive klar til dit barns udnævnelse. Hvis det er muligt, bringe et familiemedlem eller en ven med dig. En pålidelig følgesvend kan hjælpe dig med at huske information og yde følelsesmæssig støtte.

Før din udnævnelse, lave en liste over

For Rett Syndrom, at spørgsmål spørge kan omfatte

Din læge kan bede dig spørgsmål som

Diagnosticering Rett syndrom involverer omhyggelig observation af dit barns vækst og udvikling og besvare spørgsmål om medicinske og familiens historie. Diagnosen er normalt betragtes når aftagende af hoved vækst er bemærket.

For en diagnose af Rett syndrom, skal andre betingelser med lignende symptomer udelukkes.

gentest

Fordi Rett Syndrom er sjældent, kan dit barn have visse test til at identificere, om andre forhold er årsag nogle af de samme symptomer som Rett syndrom. Nogle af disse betingelser omfatter

Hvad tester dit barn behov afhænger af specifikke tegn og symptomer. Tests kan omfatte

En diagnose af klassisk Rett syndrom omfatter disse centrale symptomer

Yderligere typiske symptomer kan understøtte diagnosen.

Diagnostiske kriterier for atypiske eller variant Rett syndrom kan variere en smule, men symptomerne er de samme, med varierende sværhedsgrad.

Hvis dit barns læge har mistanke om Rett syndrom efter en evaluering kan han eller hun anbefaler en genetisk test (DNA-analyse) for at bekræfte diagnosen. Testen kræver trække en lille mængde blod fra en vene i armen. Blodet derefter sendt til et laboratorium, hvor teknikere undersøge dit barns DNA for abnormiteter og fingerpeg om årsagen og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Selv om der ikke er nogen kur for Rett syndrom, er behandlinger rettet mod symptomer og yde støtte. Behovet for behandling og støtte ikke ender som børn bliver ældre – det er normalt nødvendigt gennem hele livet. Behandling Rett syndrom kræver et team tilgang.

Behandlinger, der kan hjælpe børn og voksne med Rett syndrom omfatter

Et par eksempler på komplementære behandlingsformer, der er blevet prøvet i børn med Rett syndrom omfatter

Selvom der ikke er meget dokumentation for, at disse metoder er effektive, nogle forældre, der har brugt dem rapporterer gode resultater.

Hvis du tror, ​​alternative eller komplementære behandlingsformer kan hjælpe dit barn, så tal med din læge eller terapeut om de mulige fordele og risici, og hvordan tilgangen kan passe ind i den medicinske behandling planen.

Børn med Rett Syndrom brug for hjælp med de fleste daglige opgaver, såsom at spise, gå og bruge badeværelset. Denne konstante pleje kan være udmattende og stressende for familier. Og i en undersøgelse, for eksempel kramper var knyttet til højere niveauer af stress for forældre, hvis døtre har Rett syndrom.

For bedre at kunne klare den udfordring

Der er ingen kendt måde at forhindre Rett syndrom. I de fleste tilfælde den genetiske mutation, der forårsager lidelse opstår spontant. Alligevel, hvis du har et barn eller et andet familiemedlem med Rett syndrom, kan du spørge lægen om gentest.

besøge din læge